Orphanet: reelin

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RELN - reelin

Sinonimo/i : PRO1598, RL
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 7q22.1
OMIM: 600514
HGNC: 9957
UniProtKB: P78509
Genatlas: RELN
GenCC: RELN
Ensembl: ENSG00000189056
IUPHAR-DB: -
Reactome: P78509
LOVD: RELN

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia autosomica dominante con segni uditivi ORPHA:101046
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts ORPHA:89844

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (32)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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