Orphanet: RP1 axonemal microtubule associated
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RP1 - RP1 axonemal microtubule associated

  • Sinonimo/i : DCDC4A, doublecortin domain containing 4A, ORP1, oxygen-regulated protein 1
  • Sigle e nomi usati in precedenza : RP1, axonemal microtubule associated, retinitis pigmentosa 1 (autosomal dominant)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 8q11.23-q12.1
  • OMIM: 603937
  • HGNC: 10263
  • UniProtKB: P56715
  • Genatlas: RP1
  • Ensembl: ENSG00000104237
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: RP1

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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