Cerca un gene
RPGRIP1 - RPGR interacting protein 1
- Sinonimo/i : CORD13, LCA6, RGI1
- Sigle e nomi usati in precedenza : RPGRIP, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 14q11.2
- OMIM: 605446
- HGNC: 13436
- UniProtKB: Q96KN7
- Genatlas: RPGRIP1
- Ensembl: ENSG00000092200
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96KN7
- LOVD: RPGRIP1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia dei coni e dei bastoncelli
ORPHA:1872 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Amaurosi congenita di Leber
ORPHA:65 - Gene candidato testato per Sindrome di Meckel
ORPHA:564
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.