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RPGRIP1 - RPGR interacting protein 1
- Sinonimo/i : CORD13, LCA6, RGI1
- Sigle e nomi usati in precedenza : RPGRIP, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 14q11.2
- OMIM: 605446
- HGNC: 13436
- UniProtKB: Q96KN7
- Genatlas: RPGRIP1
- GenCC: RPGRIP1
- Ensembl: ENSG00000092200
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96KN7
- LOVD: RPGRIP1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia dei coni e dei bastoncelli
ORPHA:1872 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Amaurosi congenita di Leber
ORPHA:65 - Gene candidato testato per Sindrome di Meckel
ORPHA:564
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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