Orphanet: ribosomal protein L10

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RPL10 - ribosomal protein L10

Sinonimo/i : DXS648, DXS648E, FLJ23544, L10, NOV, QM
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : Xq28
OMIM: 312173
HGNC: 10298
UniProtKB: P27635
Genatlas: RPL10
GenCC: RPL10
Ensembl: ENSG00000147403
IUPHAR-DB: -
Reactome: P27635
LOVD: RPL10

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome disabilità intellettiva - ipoplasia cerebellare - displasia spondiloepifisaria legata all'X ORPHA:459070
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X ORPHA:435938

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (27)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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