x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

RYR1 - ryanodine receptor 1

  • Sinonimo/i : PPP1R137, protein phosphatase 1, regulatory subunit 137, RYR
  • Sigle e nomi usati in precedenza : CCO, MHS, MHS1, central core disease of muscle, ryanodine receptor 1 (skeletal)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 19q13.2
  • OMIM: 180901
  • HGNC: 10483
  • UniProtKB: P21817
  • Genatlas: RYR1
  • Ensembl: ENSG00000196218
  • IUPHAR-DB: 747
  • Reactome: P21817
  • LOVD: RYR1

Elenco delle malattie

  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.