Cerca un gene
SBDS - SBDS ribosome maturation factor
- Sinonimo/i : CGI-97, FLJ10917, SDO1, SDS, SWDS
- Sigle e nomi usati in precedenza : SBDS, ribosome assembly guanine nucleotide exchange factor, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7q11.21
- OMIM: 607444
- HGNC: 19440
- UniProtKB: Q9Y3A5
- Genatlas: SBDS
- GenCC: SBDS
- Ensembl: ENSG00000126524
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SBDS
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Grave displasia spondilometafisaria neonatale correlata a SBDS
ORPHA:622934 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Shwachman-Diamond
ORPHA:811 - Principale fattore di suscettibilità per Anemia aplastica idiopatica
ORPHA:88
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.