Orphanet: sterol C5 desaturase
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SC5D - sterol-C5-desaturase

  • Sinonimo/i : delta(7)-sterol 5(6)-desaturase, lathosterol oxidase
  • Sigle e nomi usati in precedenza : SC5DL, Sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, S. cerevisiae)-like, sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, fungal)-like, sterol-C5-desaturase (fungal ERG3, delta-5-desaturase)-like
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 11q23.3-q24.1
  • OMIM: 602286
  • HGNC: 10547
  • UniProtKB: O75845
  • Genatlas: SC5DL
  • Ensembl: ENSG00000109929
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75845
  • LOVD: SC5D

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Latosterolosi ORPHA:46059
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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