Orphanet: sterol C5 desaturase
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SC5D - sterol-C5-desaturase

  • Sinonimo/i : delta(7)-sterol 5(6)-desaturase, lathosterol oxidase
  • Sigle e nomi usati in precedenza : SC5DL, Sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, S. cerevisiae)-like, sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, fungal)-like, sterol-C5-desaturase (fungal ERG3, delta-5-desaturase)-like
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 11q23.3-q24.1
  • OMIM: 602286
  • HGNC: 10547
  • UniProtKB: O75845
  • Genatlas: SC5DL
  • Ensembl: ENSG00000109929
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75845
  • LOVD: SC5D

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Latosterolosi ORPHA:46059
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Attività di ricerca su questo gene

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