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SCN1B - sodium voltage-gated channel beta subunit 1
- Sinonimo/i :
- Sigle e nomi usati in precedenza : 'sodium channel, voltage-gated, type I, beta', Sodium channel, voltage-gated, type I, beta, sodium channel, voltage gated, type I beta subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, beta polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type I, beta subunit
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 19q13.11
- OMIM: 600235
- HGNC: 10586
- UniProtKB: Q07699
- Genatlas: SCN1B
- GenCC: SCN1B
- Ensembl: ENSG00000105711
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q07699
- LOVD: SCN1B
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica infantile precoce
ORPHA:1934 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
ORPHA:36387 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Difetto progressivo familiare della conduzione cardiaca
ORPHA:871 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Dravet
ORPHA:33069 - Gene candidato testato per Fibrillazione atriale familiare
ORPHA:334 - Gene candidato testato per Sindrome di Brugada
ORPHA:130
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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