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SCN2A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
- Sinonimo/i : HBSCI, HBSCII, Nav1.2
- Sigle e nomi usati in precedenza : SCN2A1, SCN2A2, sodium channel, voltage gated, type II alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type II, alpha 1 polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type II, alpha 2 polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q24.3
- OMIM: 182390
- HGNC: 10588
- UniProtKB: Q99250
- Genatlas: SCN2A
- GenCC: SCN2A
- Ensembl: ENSG00000136531
- IUPHAR-DB: 579
- Reactome: Q99250
- LOVD: SCN2A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili
ORPHA:140927 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia
ORPHA:293181 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia infantile familiare benigna
ORPHA:306 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da spasmi infantili
ORPHA:3451 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Dravet
ORPHA:33069 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica infantile precoce
ORPHA:1934 - Gene candidato testato per Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
ORPHA:36387
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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