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SIL1 - SIL1 nucleotide exchange factor
- Sinonimo/i : BAP, ULG5
- Sigle e nomi usati in precedenza : MSS, Marinesco-Sjogren syndrome, SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 5q31.2
- OMIM: 608005
- HGNC: 24624
- UniProtKB: Q9H173
- Genatlas: SIL1
- Ensembl: ENSG00000120725
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SIL1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 
: VerificatoInformazioni supplementari
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