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SIL1 - SIL1 nucleotide exchange factor
- Sinonimo/i : BAP, ULG5
- Sigle e nomi usati in precedenza : MSS, Marinesco-Sjogren syndrome, SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 5q31.2
- OMIM: 608005
- HGNC: 24624
- UniProtKB: Q9H173
- Genatlas: SIL1
- Ensembl: ENSG00000120725
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SIL1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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