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SLC19A3 - solute carrier family 19 member 3
- Sinonimo/i : thiamine transporter 2, THTR2
- Sigle e nomi usati in precedenza : 'solute carrier family 19, member 3', Solute carrier family 19, member 3, solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 3
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q36.3
- OMIM: 606152
- HGNC: 16266
- UniProtKB: Q9BZV2
- Genatlas: SLC19A3
- GenCC: SLC19A3
- Ensembl: ENSG00000135917
- IUPHAR-DB: 1016
- Reactome: Q9BZV2
- LOVD: SLC19A3
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia sensibile alla tiamina
ORPHA:199348 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina
ORPHA:65284 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da spasmi infantili, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali
ORPHA:263410
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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