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SLC25A4 - solute carrier family 25 member 4
- Sinonimo/i : T1
- Sigle e nomi usati in precedenza : ANT1, PEO2, PEO3, solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; adenine nucleotide translocator), member 4
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 4q35.1
- OMIM: 103220
- HGNC: 10990
- UniProtKB: P12235
- Genatlas: SLC25A4
- GenCC: SLC25A4
- Ensembl: ENSG00000151729
- IUPHAR-DB: 1062
- Reactome: P12235
- LOVD: SLC25A4
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante
ORPHA:254892 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale
ORPHA:1369
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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