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SLC26A2 - solute carrier family 26 member 2
- Sinonimo/i : DTDST
- Sigle e nomi usati in precedenza : 'solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2', DTD, Solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 5q32
- OMIM: 606718
- HGNC: 10994
- UniProtKB: P50443
- Genatlas: SLC26A2
- GenCC: SLC26A2
- Ensembl: ENSG00000155850
- IUPHAR-DB: 1098
- Reactome: P50443
- LOVD: SLC26A2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Acondrogenesi, tipo 1B
ORPHA:93298 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atelosteogenesi 2
ORPHA:56304 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia epifisaria multipla, tipo 4
ORPHA:93307 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Displasia diastrofica
ORPHA:628
: VerificatoInformazioni supplementari
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