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SLC26A4 - solute carrier family 26 member 4
- Sinonimo/i : PDS, pendrin
- Sigle e nomi usati in precedenza : DFNB4, Solute carrier family 26, member 4, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 4
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 7q22.3
- OMIM: 605646
- HGNC: 8818
- UniProtKB: O43511
- Genatlas: SLC26A4
- Ensembl: ENSG00000091137
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O43511
- LOVD: SLC26A4
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Pendred
ORPHA:705 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
ORPHA:90636 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Atireosi
ORPHA:95713 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Ipoplasia tiroidea
ORPHA:95720
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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