Orphanet: ATPase sarcoplasmicendoplasmic reticulum Ca2 transporting 1
x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

ATP2A1 - ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1

  • Sinonimo/i : calcium pump 1, sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1, SERCA1
  • Sigle e nomi usati in precedenza : ATP2A, ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 16p11.2
  • OMIM: 108730
  • HGNC: 811
  • UniProtKB: O14983
  • Genatlas: ATP2A1
  • Ensembl: ENSG00000196296
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O14983
  • LOVD: ATP2A1

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Miopatia di Brody ORPHA:53347
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.