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ATP8B1 - ATPase phospholipid transporting 8B1

  • Sinonimo/i : ATPIC, PFIC
  • Sigle e nomi usati in precedenza : 'ATPase, class I, type 8B, member 1', ATPase, Class I, type 8B, member 1, ATPase, aminophospholipid transporter, class I, type 8B, member 1, BRIC, FIC1, PFIC1
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 18q21.31
  • OMIM: 602397
  • HGNC: 3706
  • UniProtKB: O43520
  • Genatlas: ATP8B1
  • Ensembl: ENSG00000081923
  • IUPHAR-DB: 856
  • Reactome: O43520
  • LOVD: ATP8B1

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

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