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ATRX - ATRX chromatin remodeler
- Sinonimo/i : RAD54 homolog (S. cerevisiae), XH2, XNP
- Sigle e nomi usati in precedenza : JMS, Juberg-Marsidi syndrome, MRX52, RAD54, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked, alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (RAD54 (S. cerevisiae) homolog), mental retardation, X-linked 52
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xq21.1
- OMIM: 300032
- HGNC: 886
- UniProtKB: P46100
- Genatlas: ATRX
- GenCC: ATRX
- Ensembl: ENSG00000085224
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P46100
- LOVD: ATRX
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X
ORPHA:847 
- Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica
ORPHA:231401 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Malattia di Cushing
ORPHA:96253 - Gene candidato testato per Tumore neuroendocrino dello stomaco
ORPHA:100075
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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