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BMPR1A - bone morphogenetic protein receptor type 1A
- Sinonimo/i : ALK3, CD292
- Sigle e nomi usati in precedenza : ACVRLK3, bone morphogenetic protein receptor, type IA
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 10q23.2
- OMIM: 601299
- HGNC: 1076
- UniProtKB: P36894
- Genatlas: BMPR1A
- GenCC: BMPR1A
- Ensembl: ENSG00000107779
- IUPHAR-DB: 1786
- Reactome: P36894
- LOVD: BMPR1A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon
ORPHA:329971 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome ereditaria da poliposi mista
ORPHA:157794 - Ruolo nel fenotipo del(la) Poliposi infantile e giovanile
ORPHA:79076 - Gene candidato testato per Tumore colorettale familiare tipo X
ORPHA:440437
: VerificatoInformazioni supplementari
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