Orphanet: B Raf proto oncogene, serinethreonine kinase

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BRAF - B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Sinonimo/i : BRAF1
Sigle e nomi usati in precedenza : v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 7q34
OMIM: 164757
HGNC: 1097
UniProtKB: P15056
Genatlas: BRAF
Ensembl: ENSG00000157764
IUPHAR-DB: 1943
Reactome: P15056
LOVD: BRAF

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Noonan ORPHA:648
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Noonan con lentiggini multiple ORPHA:500
Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome cardio-facio-cutanea ORPHA:1340
Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Astrocitoma pilomixoide ORPHA:251615
Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Carcinoma differenziato della tiroide ORPHA:146
Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Craniofaringioma ORPHA:54595
Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Leucemia a cellule capellute ORPHA:58017
Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Sindrom di Hashimoto-Pritzker ORPHA:99872
Parte di una fusione genica nel(-la) Astrocitoma pilomixoide ORPHA:251615
Biomarcatore testato Scelta di un'opzione terapeutica nel cancro colorettale ORPHA:357194
Biomarcatore testato Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule ORPHA:357191
Gene candidato testato per Selection of therapeutic option in melanoma ORPHA:544260

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Test diagnostici (123)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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