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BRCA1 - BRCA1 DNA repair associated
- Sinonimo/i : BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1, BRCC1, Fanconi anemia, complementation group S, FANCS, PPP1R53, protein phosphatase 1, regulatory subunit 53, RNF53
- Sigle e nomi usati in precedenza : breast cancer 1, breast cancer 1, early onset
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q21.31
- OMIM: 113705
- HGNC: 1100
- UniProtKB: P38398
- Genatlas: BRCA1
- Ensembl: ENSG00000012048
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P38398
- LOVD: BRCA1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Anemia di Fanconi
ORPHA:84 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
ORPHA:145 - Principale fattore di suscettibilità per Cancro della prostata, forma familiare
ORPHA:1331 - Principale fattore di suscettibilità per Cancro ereditario della mammella
ORPHA:227535 - Principale fattore di suscettibilità per Carcinoma familiare del pancreas
ORPHA:1333 - Principale fattore di suscettibilità per Carcinoma peritoneale primitivo
ORPHA:168829 - Principale fattore di suscettibilità per Sindrome del cancro ovarico sito-specifico ereditario
ORPHA:213524
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
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