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BRCA1 - BRCA1 DNA repair associated
- Sinonimo/i : BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 1, BRCC1, Fanconi anemia, complementation group S, FANCS, PPP1R53, protein phosphatase 1, regulatory subunit 53, RNF53
- Sigle e nomi usati in precedenza : breast cancer 1, breast cancer 1, early onset
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q21.31
- OMIM: 113705
- HGNC: 1100
- UniProtKB: P38398
- Genatlas: BRCA1
- Ensembl: ENSG00000012048
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P38398
- LOVD: BRCA1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Anemia di Fanconi
ORPHA:84 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
ORPHA:145 - Principale fattore di suscettibilità per Cancro della prostata, forma familiare
ORPHA:1331 - Principale fattore di suscettibilità per Cancro ereditario della mammella
ORPHA:227535 - Principale fattore di suscettibilità per Carcinoma familiare del pancreas
ORPHA:1333 - Principale fattore di suscettibilità per Carcinoma peritoneale primitivo
ORPHA:168829 - Principale fattore di suscettibilità per Sindrome del cancro ovarico sito-specifico ereditario
ORPHA:213524
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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