Orphanet: BRCA1 interacting protein C terminal helicase 1

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BRIP1 - BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1

Sinonimo/i : BACH1, BRCA1/BRCA2-associated helicase 1, FANCJ, OF
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 17q23.2
OMIM: 605882
HGNC: 20473
UniProtKB: Q9BX63
Genatlas: BRIP1
Ensembl: ENSG00000136492
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BX63
LOVD: BRIP1

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Anemia di Fanconi ORPHA:84
Gene candidato testato per Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio ORPHA:145

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Test diagnostici (129)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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