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CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- Sinonimo/i : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
- Sigle e nomi usati in precedenza : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 19p13.13
- OMIM: 601011
- HGNC: 1388
- UniProtKB: O00555
- Genatlas: CACNA1A
- GenCC: CACNA1A
- Ensembl: ENSG00000141837
- IUPHAR-DB: 532
- Reactome: O00555
- LOVD: CACNA1A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia spinocerebellare tipo 6
ORPHA:98758 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Emicrania emiplegica familiare o sporadica
ORPHA:569 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
ORPHA:442835 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Torcicollo parossistico benigno infantile
ORPHA:71518 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Atassia parossistica familiare
ORPHA:97 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Lennox-Gastaut
ORPHA:2382 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Lennox-Gastaut
ORPHA:2382 - Gene candidato testato per Emiplegia alternante dell'infanzia
ORPHA:2131
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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