Orphanet: calcium voltage gated channel subunit alpha1 A
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CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

  • Sinonimo/i : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
  • Sigle e nomi usati in precedenza : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 19p13.13
  • OMIM: 601011
  • HGNC: 1388
  • UniProtKB: O00555
  • Genatlas: CACNA1A
  • Ensembl: ENSG00000141837
  • IUPHAR-DB: 532
  • Reactome: O00555
  • LOVD: CACNA1A

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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