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CACNA1C - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

  • Sinonimo/i : CACH2, CACN2, Cav1.2, LQT8, TS
  • Sigle e nomi usati in precedenza : CACNL1A1, CCHL1A1, calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 12p13.33
  • OMIM: 114205
  • HGNC: 1390
  • UniProtKB: Q13936
  • Genatlas: CACNA1C
  • Ensembl: ENSG00000151067
  • IUPHAR-DB: 529
  • Reactome: Q13936
  • LOVD: CACNA1C

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Brugada ORPHA:130
  • Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Timothy ORPHA:65283
  : Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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