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CACNB4 - calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4
- Sinonimo/i : EJM4
- Sigle e nomi usati in precedenza : calcium channel, voltage-dependent, beta 4 subunit
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q23.3
- OMIM: 601949
- HGNC: 1404
- UniProtKB: O00305
- Genatlas: CACNB4
- GenCC: CACNB4
- Ensembl: ENSG00000182389
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O00305
- LOVD: CACNB4
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia episodica, tipo 5
ORPHA:211067 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia mioclonica giovanile
ORPHA:307
: VerificatoInformazioni supplementari
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