Orphanet: calsequestrin 2

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CASQ2 - calsequestrin 2

Sinonimo/i : PDIB2
Sigle e nomi usati in precedenza : calsequestrin 2 (cardiac muscle)
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 1p13.1
OMIM: 114251
HGNC: 1513
UniProtKB: O14958
Genatlas: CASQ2
GenCC: CASQ2
Ensembl: ENSG00000118729
IUPHAR-DB: -
Reactome: O14958
LOVD: CASQ2

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica ORPHA:3286

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (36)

Attività di ricerca su questo gene

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