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CDH23 - cadherin related 23
- Sinonimo/i : cadherin-related family member 23, CDHR23
- Sigle e nomi usati in precedenza : DFNB12, USH1D, cadherin-like 23
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 10q22.1
- OMIM: 605516
- HGNC: 13733
- UniProtKB: Q9H251
- Genatlas: CDH23
- Ensembl: ENSG00000107736
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CDH23
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
ORPHA:90636 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Usher, tipo 1
ORPHA:231169 - Principale fattore di suscettibilità per Adenoma ipofisario isolato familiare
ORPHA:314777 - Principale fattore di suscettibilità per Adenoma ipofisario TSH-secernente
ORPHA:91347 - Principale fattore di suscettibilità per Malattia di Cushing
ORPHA:96253 - Principale fattore di suscettibilità per Prolattinoma
ORPHA:2965
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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