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CDH23 - cadherin related 23
- Sinonimo/i : cadherin-related family member 23, CDHR23
- Sigle e nomi usati in precedenza : DFNB12, USH1D, cadherin-like 23
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 10q22.1
- OMIM: 605516
- HGNC: 13733
- UniProtKB: Q9H251
- Genatlas: CDH23
- GenCC: CDH23
- Ensembl: ENSG00000107736
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CDH23
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
ORPHA:90636 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Usher, tipo 1
ORPHA:231169 - Principale fattore di suscettibilità per Adenoma ipofisario isolato familiare
ORPHA:314777 - Principale fattore di suscettibilità per Adenoma ipofisario secernente TSH
ORPHA:91347 - Principale fattore di suscettibilità per Malattia di Cushing
ORPHA:96253 - Principale fattore di suscettibilità per Prolattinoma
ORPHA:2965
: VerificatoInformazioni supplementari
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Attività di ricerca su questo gene
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