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CDKL5 - cyclin dependent kinase like 5
- Sinonimo/i : CFAP247, EIEE2
- Sigle e nomi usati in precedenza : STK9, cyclin-dependent kinase-like 5, serine/threonine kinase 9
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp22.13
- OMIM: 300203
- HGNC: 11411
- UniProtKB: O76039
- Genatlas: CDKL5
- GenCC: CDKL5
- Ensembl: ENSG00000008086
- IUPHAR-DB: 1986
- Reactome: O76039
- LOVD: CDKL5
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica infantile precoce
ORPHA:1934 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia da deficit di CDKL5
ORPHA:505652 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da spasmi infantili
ORPHA:3451 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Rett, forma atipica
ORPHA:3095
: VerificatoInformazioni supplementari
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