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CEP290 - centrosomal protein 290
- Sinonimo/i : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
- Sigle e nomi usati in precedenza : centrosomal protein 290kDa
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 12q21.32
- OMIM: 610142
- HGNC: 29021
- UniProtKB: O15078
- Genatlas: CEP290
- GenCC: CEP290
- Ensembl: ENSG00000198707
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15078
- LOVD: CEP290
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Amaurosi congenita di Leber
ORPHA:65 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Bardet-Biedl
ORPHA:110 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale
ORPHA:2318 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Meckel
ORPHA:564 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Senior-Loken
ORPHA:3156
: VerificatoInformazioni supplementari
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