Orphanet: centrosomal protein 290
x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

CEP290 - centrosomal protein 290

  • Sinonimo/i : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
  • Sigle e nomi usati in precedenza : centrosomal protein 290kDa
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 12q21.32
  • OMIM: 610142
  • HGNC: 29021
  • UniProtKB: O15078
  • Genatlas: CEP290
  • Ensembl: ENSG00000198707
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O15078
  • LOVD: CEP290

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.