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CFI - complement factor I
- Sinonimo/i : C3b-INA, C3b-inactivator, FI, KAF, Konglutinogen-activating factor
- Sigle e nomi usati in precedenza : I factor (complement), IF
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 4q25
- OMIM: 217030
- HGNC: 5394
- UniProtKB: P05156
- Genatlas: CFI
- Ensembl: ENSG00000205403
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P05156
- LOVD: CFI
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene mutation
ORPHA:544472 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Drusen familiari
ORPHA:75376 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Immunodeficienza con anomalia del fattore I
ORPHA:200418 - Biomarcatore testato Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale
ORPHA:244275 - Gene candidato testato per Sindrome HELLP
ORPHA:244242
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
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