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CFI - complement factor I
- Sinonimo/i : C3b-INA, C3b-inactivator, FI, KAF, Konglutinogen-activating factor
- Sigle e nomi usati in precedenza : I factor (complement), IF
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 4q25
- OMIM: 217030
- HGNC: 5394
- UniProtKB: P05156
- Genatlas: CFI
- Ensembl: ENSG00000205403
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P05156
- LOVD: CFI
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Drusen familiari
ORPHA:75376 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Immunodeficienza con anomalia del fattore I
ORPHA:200418 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento
ORPHA:544472 - Biomarcatore testato Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale
ORPHA:244275 - Gene candidato testato per Sindrome HELLP
ORPHA:244242
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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