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CLCN5 - chloride voltage-gated channel 5
- Sinonimo/i : CLC5, ClC-5, Dent disease, DENTS, hCIC-K2, hClC-K2, XLRH, XRN
- Sigle e nomi usati in precedenza : NPHL1, NPHL2, chloride channel 5, chloride channel, voltage-sensitive 5, nephrolithiasis 1 (X-linked), nephrolithiasis 2, X-linked
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp11.23
- OMIM: 300008
- HGNC: 2023
- UniProtKB: P51795
- Genatlas: CLCN5
- GenCC: CLCN5
- Ensembl: ENSG00000171365
- IUPHAR-DB: 704
- Reactome: P51795
- LOVD: CLCN5
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia di Dent tipo 1
ORPHA:93622

Informazioni supplementari
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