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AHI1 - Abelson helper integration site 1
- Sinonimo/i : FLJ20069, JBTS3, Jouberin, ORF1
- Sigle e nomi usati in precedenza : Abelson helper integration site
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 6q23.3
- OMIM: 608894
- HGNC: 21575
- UniProtKB: Q8N157
- Genatlas: AHI1
- GenCC: AHI1
- Ensembl: ENSG00000135541
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8N157
- LOVD: AHI1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Retinite pigmentosa
ORPHA:791 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert
ORPHA:475 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert associata a difetto oculare
ORPHA:220493
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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