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ALDH7A1 - aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
- Sinonimo/i : 26g turgor protein homolog, alpha-AASA dehydrogenase, alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase, antiquitin 1, delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease, EPD, P6c dehydrogenase, PDE
- Sigle e nomi usati in precedenza : ATQ1, aldehyde dehydrogenase 7 family, member A1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 5q23.2
- OMIM: 107323
- HGNC: 877
- UniProtKB: P49419
- Genatlas: ALDH7A1
- GenCC: ALDH7A1
- Ensembl: ENSG00000164904
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P49419
- LOVD: ALDH7A1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Epilessia dipendente dalla piridossina
ORPHA:3006

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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