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SMARCB1 - SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
- Sinonimo/i : BAF47, hSNFS, Ini1, integrase interactor 1, malignant rhabdoid tumor suppressor, PPP1R144, protein phosphatase 1, regulatory subunit 144, RDT, Sfh1p, SNF5, Snr1, sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
- Sigle e nomi usati in precedenza : SNF5L1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 22q11.23
- OMIM: 601607
- HGNC: 11103
- UniProtKB: Q12824
- Genatlas: SMARCB1
- Ensembl: ENSG00000099956
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q12824
- LOVD: SMARCB1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Meningioma
ORPHA:2495 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Meningiomi multipli familiari
ORPHA:263662 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neurofibromatosi, tipo 3
ORPHA:93921 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Coffin-Siris
ORPHA:1465 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Tumore rabdoide familiare
ORPHA:231108 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Tumore rabdoide teratoide atipico
ORPHA:99966
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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