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SMARCB1 - SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1
- Sinonimo/i : BAF47, hSNFS, Ini1, integrase interactor 1, malignant rhabdoid tumor suppressor, PPP1R144, protein phosphatase 1, regulatory subunit 144, RDT, Sfh1p, SNF5, Snr1, sucrose nonfermenting, yeast, homolog-like 1
- Sigle e nomi usati in precedenza : SNF5L1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 22q11.23
- OMIM: 601607
- HGNC: 11103
- UniProtKB: Q12824
- Genatlas: SMARCB1
- Ensembl: ENSG00000099956
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q12824
- LOVD: SMARCB1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Meningioma
ORPHA:2495 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Meningiomi multipli familiari
ORPHA:263662 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neurofibromatosi, tipo 3
ORPHA:93921 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Coffin-Siris
ORPHA:1465 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Tumore rabdoide familiare
ORPHA:231108 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Tumore rabdoide teratoide atipico
ORPHA:99966
: VerificatoInformazioni supplementari
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