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SPAST - spastin
- Sinonimo/i : ADPSP, FSP2, KIAA1083
- Sigle e nomi usati in precedenza : SPG4, spastic paraplegia 4 (autosomal dominant; spastin)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2p22.3
- OMIM: 604277
- HGNC: 11233
- UniProtKB: Q9UBP0
- Genatlas: SPAST
- Ensembl: ENSG00000021574
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SPAST
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
ORPHA:100985 
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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