x

Cerca un gene

* (*) campo obbligatorio

SPG7 - SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

  • Sinonimo/i : CAR, paraplegin, SPG5C
  • Sigle e nomi usati in precedenza : CMAR, cell matrix adhesion regulator, spastic paraplegia 7 (pure and complicated autosomal recessive)
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 16q24.3
  • OMIM: 602783
  • HGNC: 11237
  • UniProtKB: Q9UQ90
  • Genatlas: SPG7
  • Ensembl: ENSG00000197912
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9UQ90
  • LOVD: SPG7

Elenco delle malattie

  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.