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SUFU - SUFU negative regulator of hedgehog signaling
- Sinonimo/i : PRO1280, SUFUH, SUFUXL
- Sigle e nomi usati in precedenza : suppressor of fused homolog (Drosophila)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 10q24.32
- OMIM: 607035
- HGNC: 16466
- UniProtKB: Q9UMX1
- Genatlas: SUFU
- Ensembl: ENSG00000107882
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UMX1
- LOVD: SUFU
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Meningioma
ORPHA:2495 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome acrocallosa
ORPHA:36 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Gorlin
ORPHA:377 - Principale fattore di suscettibilità per Medulloblastoma con nodularità diffusa
ORPHA:251858 - Principale fattore di suscettibilità per Medulloblastoma desmoplastico/nodulare
ORPHA:251863 - Principale fattore di suscettibilità per Meningiomi multipli familiari
ORPHA:263662 - Gene candidato testato per Oloprosencefalia microforma
ORPHA:280200
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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