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TBCE - tubulin folding cofactor E
- Sinonimo/i : KCS1, pac2
- Sigle e nomi usati in precedenza : HRD, KCS, Kenny-Caffey syndrome, hypoparathyroidism, growth and mental retardation, and dysmorphism, tubulin-specific chaperone e
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1q42.3
- OMIM: 604934
- HGNC: 11582
- UniProtKB: Q15813
- Genatlas: TBCE
- Ensembl: ENSG00000116957
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15813
- LOVD: TBCE
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva
ORPHA:93324 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Sanjad-Sakati
ORPHA:2323 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce - atassia spastica - atrofia muscolare spinale distale
ORPHA:496756
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse mediche per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
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