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TCIRG1 - T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
- Sinonimo/i : a3, Atp6i, ATP6N1C, ATP6V0A3, OC116, OC-116, T-cell immune response cDNA 7, TIRC7, V-ATPase subunit a3
- Sigle e nomi usati in precedenza : T-cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3, T-cell, immune regulator 1, T-cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 protein a isoform 3, T-cell, immune regulator 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit A3
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 11q13.2
- OMIM: 604592
- HGNC: 11647
- UniProtKB: Q13488
- Genatlas: TCIRG1
- GenCC: TCIRG1
- Ensembl: ENSG00000110719
- IUPHAR-DB: 825
- Reactome: Q13488
- LOVD: TCIRG1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Disostosclerosi
ORPHA:1782 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neutropenia congenita grave autosomica dominante
ORPHA:486 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Osteopetrosi intermedia
ORPHA:210110 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Osteopetrosi maligna autosomica recessiva
ORPHA:667
: VerificatoInformazioni supplementari
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