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TGFB3 - transforming growth factor beta 3
- Sinonimo/i : prepro-transforming growth factor beta-3
- Sigle e nomi usati in precedenza : ARVD, ARVD1, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, transforming growth factor, beta 3
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 14q24.3
- OMIM: 190230
- HGNC: 11769
- UniProtKB: P10600
- Genatlas: TGFB3
- GenCC: TGFB3
- Ensembl: ENSG00000119699
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P10600
- LOVD: TGFB3
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra
ORPHA:293910 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra
ORPHA:293888 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare
ORPHA:293899 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta
ORPHA:91387
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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