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TNFRSF11A - TNF receptor superfamily member 11a
- Sinonimo/i : CD265, familial expansile osteolysis, FEO, ODFR, osteoclast differentiation factor receptor, RANK, receptor activator of nuclear factor kappa B, TRANCE-R, TRANCE receptor
- Sigle e nomi usati in precedenza : LOH18CR1, PDB2, Paget disease of bone 2, loss of heterozygosity, 18, chromosomal region 1, tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, NFKB activator, tumor necrosis factor receptor superfamily, member 11a, activator of NFKB
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 18q21.33
- OMIM: 603499
- HGNC: 11908
- UniProtKB: Q9Y6Q6
- Genatlas: TNFRSF11A
- GenCC: TNFRSF11A
- Ensembl: ENSG00000141655
- IUPHAR-DB: 1881
- Reactome: Q9Y6Q6
- LOVD: TNFRSF11A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Disostosclerosi
ORPHA:1782 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia ossea di Paget
ORPHA:280110 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Osteolisi espansiva familiare
ORPHA:85195 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia
ORPHA:178389 - Principale fattore di suscettibilità per Miastenia gravis a esordio nell'età adulta
ORPHA:391490 - Gene candidato testato per Malattia di Paget, forma giovanile
ORPHA:2801
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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