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TPP1 - tripeptidyl peptidase 1
- Sinonimo/i : LPIC, lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase, TPP-1, TPP I
- Sigle e nomi usati in precedenza : CLN2, SCAR7, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 2, late infantile (Jansky-Bielschowsky disease), spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, tripeptidyl peptidase I
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 11p15.4
- OMIM: 607998
- HGNC: 2073
- UniProtKB: O14773
- Genatlas: TPP1
- GenCC: TPP1
- Ensembl: ENSG00000166340
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O14773
- LOVD: TPP1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta ed esordio infantile
ORPHA:284324 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia CLN2
ORPHA:228349
: VerificatoInformazioni supplementari
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Attività di ricerca su questo gene
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