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TPP1 - tripeptidyl peptidase 1
- Sinonimo/i : TPP I
- Sigle e nomi usati in precedenza : CLN2, SCAR7, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 2, late infantile (Jansky-Bielschowsky disease), spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, tripeptidyl peptidase I
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 11p15.4
- OMIM: 607998
- HGNC: 2073
- UniProtKB: O14773
- Genatlas: TPP1
- Ensembl: ENSG00000166340
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O14773
- LOVD: TPP1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta e a esordio infantile
ORPHA:284324 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia CLN2
ORPHA:228349
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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