Orphanet: TSC complex subunit 1

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TSC1 - TSC complex subunit 1

Sinonimo/i : hamartin, KIAA0243, LAM
Sigle e nomi usati in precedenza : TSC, tuberous sclerosis 1
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 9q34
OMIM: 605284
HGNC: 12362
UniProtKB: Q92574
Genatlas: TSC1
Ensembl: ENSG00000165699
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q92574
LOVD: TSC1

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sclerosi tuberosa complessa ORPHA:805
Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Displasia corticale focale isolata, tipo IIb ORPHA:269008
Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Linfangioleiomiomatosi ORPHA:538
Gene candidato testato per Carcinoma epatocellulare dell'adulto ORPHA:210159

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Test diagnostici (79)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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