Orphanet: TSC complex subunit 1

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TSC1 - TSC complex subunit 1

Sinonimo/i : hamartin, KIAA0243, LAM
Sigle e nomi usati in precedenza : TSC, tuberous sclerosis 1
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 9q34
OMIM: 605284
HGNC: 12362
UniProtKB: Q92574
Genatlas: TSC1
Ensembl: ENSG00000165699
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q92574
LOVD: TSC1

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sclerosi tuberosa complessa ORPHA:805
Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Displasia corticale focale isolata, tipo IIb ORPHA:269008
Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Linfangioleiomiomatosi ORPHA:538
Gene candidato testato per Carcinoma epatocellulare dell'adulto ORPHA:210159

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

Test diagnostici (230)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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