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TSC1 - TSC complex subunit 1
- Sinonimo/i : hamartin, KIAA0243, LAM
- Sigle e nomi usati in precedenza : TSC, tuberous sclerosis 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 9q34
- OMIM: 605284
- HGNC: 12362
- UniProtKB: Q92574
- Genatlas: TSC1
- GenCC: TSC1
- Ensembl: ENSG00000165699
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q92574
- LOVD: TSC1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sclerosi tuberosa complessa
ORPHA:805 
- Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Displasia corticale focale isolata, tipo IIb
ORPHA:269008 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Linfangioleiomiomatosi
ORPHA:538 - Gene candidato testato per Carcinoma epatocellulare dell'adulto
ORPHA:210159
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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