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TSC2 - TSC complex subunit 2
- Sinonimo/i : LAM, PPP1R160, protein phosphatase 1, regulatory subunit 160, tuberin
- Sigle e nomi usati in precedenza : TSC4, tuberous sclerosis 2
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 16p13.3
- OMIM: 191092
- HGNC: 12363
- UniProtKB: P49815
- Genatlas: TSC2
- GenCC: TSC2
- Ensembl: ENSG00000103197
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P49815
- LOVD: TSC2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sclerosi tuberosa complessa
ORPHA:805 
- Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Displasia corticale focale isolata, tipo IIa
ORPHA:269001 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Displasia corticale focale isolata, tipo IIb
ORPHA:269008 - Mutazione(-i) somatica(-he) responsabile(-i) del(la) Linfangioleiomiomatosi
ORPHA:538 - Ruolo nel fenotipo del(la) Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa
ORPHA:88924 - Gene candidato testato per Carcinoma epatocellulare dell'adulto
ORPHA:210159
: VerificatoInformazioni supplementari
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Attività di ricerca su questo gene
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