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TTN - titin
- Sinonimo/i : CMH9, CMPD4, FLJ32040, LGMD2J, MYLK5, TMD
- Sigle e nomi usati in precedenza : CMD1G, cardiomyopathy, dilated 1G (autosomal dominant)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q31.2
- OMIM: 188840
- HGNC: 12403
- UniProtKB: Q8WZ42
- Genatlas: TTN
- GenCC: TTN
- Ensembl: ENSG00000155657
- IUPHAR-DB: 2265
- Reactome: Q8WZ42
- LOVD: TTN
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata
ORPHA:154 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra
ORPHA:293910 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J
ORPHA:140922 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare della tibia
ORPHA:609 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
ORPHA:155 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia centronucleare autosomica recessiva
ORPHA:169186 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce
ORPHA:289377 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce
ORPHA:178464 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra
ORPHA:293888 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare
ORPHA:293899 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Miopatia multiminicore classica
ORPHA:324604 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare
ORPHA:466921 - Principale fattore di suscettibilità per Fibrillazione atriale familiare
ORPHA:334
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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