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TTR - transthyretin
- Sinonimo/i : CTS, HsT2651
- Sigle e nomi usati in precedenza : CTS1, PALB, carpal tunnel syndrome 1, prealbumin, amyloidosis type I
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 18q12.1
- OMIM: 176300
- HGNC: 12405
- UniProtKB: P02766
- Genatlas: TTR
- GenCC: TTR
- Ensembl: ENSG00000118271
- IUPHAR-DB: 2851
- Reactome: P02766
- LOVD: TTR
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Amiloidosi ATTRV122I
ORPHA:85451 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Amiloidosi ATTRV30M
ORPHA:85447 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ipertirossinemia disprealbuminemica eutiroidea
ORPHA:597939

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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