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UBE3A - ubiquitin protein ligase E3A
- Sinonimo/i : ANCR, Angelman syndrome, AS, E6-AP, FLJ26981
- Sigle e nomi usati in precedenza : EPVE6AP, HPVE6A, human papilloma virus E6-associated protein
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 15q11.2
- OMIM: 601623
- HGNC: 12496
- UniProtKB: Q05086
- Genatlas: UBE3A
- GenCC: UBE3A
- Ensembl: ENSG00000114062
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q05086
- LOVD: UBE3A
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme
ORPHA:411511 
- Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome da microduplicazione 15q11q13
ORPHA:238446 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13
ORPHA:98794 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13
ORPHA:411515 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15
ORPHA:98795
: VerificatoInformazioni supplementari
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