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VPS13B - vacuolar protein sorting 13 homolog B
- Sinonimo/i :
- Sigle e nomi usati in precedenza : CHS1, COH1, Cohen syndrome 1, vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 8q22.2
- OMIM: 607817
- HGNC: 2183
- UniProtKB: Q7Z7G8
- Genatlas: VPS13B
- GenCC: VPS13B
- Ensembl: ENSG00000132549
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: VPS13B
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Cohen
ORPHA:193 
: VerificatoInformazioni supplementari
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