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WAS - WASP actin nucleation promoting factor
- Sinonimo/i : eczema-thrombocytopenia, WASP, WASPA
- Sigle e nomi usati in precedenza : IMD2, THC, Wiskott-Aldrich syndrome, Wiskott-Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia), thrombocytopenia 1 (X-linked)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp11.23
- OMIM: 300392
- HGNC: 12731
- UniProtKB: P42768
- Genatlas: WAS
- GenCC: WAS
- Ensembl: ENSG00000015285
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P42768
- LOVD: WAS
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Neutropenia congenita grave legata all'X
ORPHA:86788 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Trombocitopenia legata all'X con piastrine normali
ORPHA:852
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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