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WWOX - WW domain containing oxidoreductase
- Sinonimo/i : FOR, SDR41C1, short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1, WOX1
- Sigle e nomi usati in precedenza : WW domain-containing oxidoreductase
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 16q23.1-q23.2
- OMIM: 605131
- HGNC: 12799
- UniProtKB: Q9NZC7
- Genatlas: WWOX
- GenCC: WWOX
- Ensembl: ENSG00000186153
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9NZC7
- LOVD: WWOX
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Disgenesia gonadica parziale 46,XY
ORPHA:251510 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
ORPHA:442835 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX
ORPHA:284282 - Principale fattore di suscettibilità per Carcinoma a cellule squamose dell'esofago
ORPHA:99977
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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