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CLN5 - CLN5 intracellular trafficking protein
- Sinonimo/i :
- Sigle e nomi usati in precedenza : CLN5, intracellular trafficking protein, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 13q22.3
- OMIM: 608102
- HGNC: 2076
- UniProtKB: O75503
- Genatlas: CLN5
- GenCC: CLN5
- Ensembl: ENSG00000102805
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: CLN5
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita
ORPHA:168486 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto
ORPHA:79262 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva
ORPHA:168491 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile
ORPHA:79264 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile
ORPHA:79263
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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